Thais acababa de cumplir dos años cuando le diagnosticaron leucodistrofia metacromática, una enfermedad que acabó por doblegarla. Cuando los médicos lo descubrieron, su madre ya estaba embarazada de Azylis. Había un veinticinco por ciento de probabilidades de que la pequeña naciera con la misma patología que su hermana y la mala fortuna así lo quiso.

Con apenas una semana, un trasplante de médula le salvó de una muerte temprana como la de Thais. Hoy, con cinco años y medio, Azylis no camina, ni habla, ni puede comer sola. “Pero es feliz, increíblemente feliz, porque sabe que, ante todo, la queremos por lo que es, no por los años que va a vivir, que no sabemos cuántos serán”, cuenta la periodista francesa Anne-Dauphine Julliand, madre de ambas y autora del libro “Llenaré tus días de vida”.

Esta es, sin duda, una enfermedad “terrible”, comenta Aurora Pujol, profesora de investigación de ICREA, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

“Los casos más severos se presentan en la infancia con sordera, ceguera, convulsiones, ataxia e hipotonía. La hipotonía degenera en tetraplejia con la consiguiente postración y muerte”, afirma.

Cuando se padece leucodistrofia metacromática, se acumula en las células nerviosas un tipo particular de grasa, los sulfátidos, pues el metabolismo de estas sustancias no funciona bien. Asimismo, se produce desmielinización central y periférica, explica la especialista.

La desmielinización es común a todos los tipos de leucodistrofias, un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes, que en su conjunto afectan a una persona de cada cinco mil, indica Pujol.

“Las leucodistrofias se producen por mutaciones en genes cuya función es esencial para la formación o el mantenimiento de la sustancia blanca del cerebro, es decir, de las prolongaciones neuronales o axones y de la mielina que los recubre para facilitar la conducción de los impulsos nerviosos”, aclara la investigadora.

Se conocen muchos tipos de leucodistrofias y están clasificadas según la tarea que desempeñan los genes defectuosos. Aunque cada una de ellas presente signos particulares, la desmielinización se traduce en una serie de síntomas comunes. En la infancia ocasiona dificultad en la marcha, movimientos anómalos, temblores, pérdida de funciones cognitivas o trastornos de personalidad.

“En las formas de presentación adulta los síntomas iniciales suelen ser psiquiátricos, crisis epilépticas o trastornos de la personalidad, asociados o no a trastornos de la marcha. Se pueden confundir incluso con los de enfermedades como la esquizofrenia”, advierte la doctora Pujol.

Todos los pacientes afectados por alguna leucodistrofia necesitan cuidados paliativos. En cuanto a las terapias curativas, el factor tiempo es “vital”, destaca. La investigadora señala que el trasplante de médula ósea puede dar muy buenos resultados en la adrenoleucodistrofia y en la leucodistrofia metacromática si estas se diagnostican a tiempo.

La investigación avanza en el terreno de las leucodistrofias y según comenta la especialista “las nuevas tecnologías permiten albergar esperanzas”. Por ejemplo, “la terapia génica (consistente en la inserción de copias funcionales ausentes en el genoma de un individuo es prometedora y se halla en fase de aplicación clínica en varias leucodistrofias”, afirma.

Entre los distintos proyectos que existen en este campo, el grupo que lidera la doctora Pujol está realizando un ensayo clínico con antioxidantes para adultos con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. “Estos pacientes no tienen otras alternativas terapéuticas a día de hoy”, precisa.

Para la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) la falta de conocimiento científico es uno de los principales problemas de quienes padecen una patología poco frecuente. “Esto origina dificultades para desarrollar herramientas terapéuticas”, subraya la organización.

Según datos de esta entidad, hoy existen entre cinco mil y siete mil enfermedades raras distintas que, en su conjunto, afectan al siete por ciento de la población mundial. “Le puede ocurrir a cualquiera en cualquier etapa de la vida”, destacan desde FEDER. De hecho, “padecer una enfermedad rara no es tan extraño”, recalcan.