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¿Qué repercusiones tienen las alteraciones en los cromosomas sexuales?

Salud & Bienestar
genes xy
Mujeres sin ovarios ni útero o con dificultades de aprendizaje y hombres con una distribución de la
Foto: EFE

Cada célula del cuerpo humano cuenta con 46 cromosomas. Sin embargo, tanto los óvulos como los espermatozoides tienen solo 23. De este modo, dan lugar a un óvulo fecundado de 46 cromosomas.

Entre ellos se halla la pareja de cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un X y un Y. Cada persona recibe un cromosoma sexual de cada uno de sus progenitores. La madre siempre aporta un X mientras que el padre puede aportar un X o un Y. De ello depende el sexo del bebé.

“En algunas ocasiones, no sabemos por qué, se produce una mala división celular y se arrastran los dos cromosomas X de la hembra a lo que va a ser el óvulo. Si este óvulo es fecundado por un espermatozoide que tiene un cromosoma X, dará lugar a una mujer con cuarenta y siete cromosomas y tres X”, explican desde el Servicio de Genética del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, de la capital de España.

Según los especialistas estas mujeres pueden tener dificultades para el aprendizaje, retraso en la edad de la primera menstruación y menopausia precoz. No obstante, se trata de algo variable. En cada célula de una mujer normal se inactiva una de sus dos X. En el caso de que tenga tres, se le inactivarán dos de ellas. “Habitualmente son chicas normales, algunas más altas y quizá un poco más gruesas”, apuntan.

SINDROME KLINEFELTER.

Por otra parte, cuando un óvulo con dos X es fecundado por un espermatozoide con un cromosoma Y, nacerá un varón con el síndrome de Klinefelter (XXY). Aunque con menor frecuencia, esta alteración también puede tener su origen en un espermatozoide que lleva tanto el cromosoma X como el Y.

Los expertos indican que los varones que padecen el síndrome de Klinefelter no producen espermatozoides y, por lo tanto, son estériles. El sobrepeso es una de sus características habituales y algunos de estos hombres tienen una disposición de la grasa corporal propia del género femenino. De hecho, la obesidad y la ginecomastia (el abultamiento de los pechos) suelen ser una pista para diagnosticar este trastorno en adolescentes.

"Los signos de la condición XXY son muy variables entre individuos y, a menudo, sutiles, por lo que muchas personas quedan sin diagnosticar durante años", comenta Mar Borregán, vicepresidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético.

De hecho, “varios estudios reportan que entre el cincuenta y el setenta por ciento de los casos no llegan a diagnosticarse nunca”, añade la doctora en Química Biomédica.

Sin embargo, cuando se alcanza un diagnóstico, este puede darse en diferentes momentos de la vida de la persona.

“En los últimos años, debido al incremento de amniocentesis realizadas durante el embarazo, muchos casos han sido diagnosticados prenatalmente”, precisa la doctora Borregán.

El síndrome de Klinefelter también puede detectarse cuando el niño empieza el colegio o durante la pubertad, si las características sexuales secundarias no progresan de manera típica o bien por la aparición de la ginecomastia. Además, “hay un gran número de diagnósticos en la edad adulta, cuando una pareja no ha tenido éxito en la concepción”, expresa la especialista.

Otra de las alteraciones de los cromosomas sexuales, que afecta a los varones, es el conocido coloquialmente como "síndrome del súper hombre". Ocurre cuando un espermatozoide con dos Y fecunda un óvulo. El resultado es un cariotipo XYY.

Un estudio realizado hace varias décadas en instituciones penitenciarias de Estados Unidos indicaba que los hombres con dos cromosomas Y eran más agresivos. No obstante, investigaciones posteriores han desmentido este hecho.

“Los hombres XYY son físicamente normales, con cierta tendencia a la talla alta y, por lo general, no presentan malformaciones congénitas ni complicaciones médicas asociadas. Su desarrollo puberal es normal y su fertilidad también lo es”, apunta la doctora Borregán.

Según explica la especialista, el coeficiente intelectual de estos pacientes se encuentra dentro del rango de la normalidad, aunque "en la mitad de los casos pueden aparecer retrasos en el desarrollo de algunas áreas como el habla y el lenguaje". También pueden darse dificultades en el aprendizaje, tales como déficit de atención o habilidades comunicativas limitadas.

“Los hombres XYY no presentan trastornos del comportamiento ni agresividad, aunque se puede observar cierta tendencia a la inmadurez emocional”, aclara la experta.

Pero las alteraciones de la pareja sexual no se dan sólo por exceso de cromosomas.
También pueden ocurrir por defecto. De hecho, las afectadas por el síndrome de Turner sólo poseen una X.

Estas mujeres no tienen unos ovarios bien formados y, por lo tanto, presentan ausencia de desarrollo puberal, amenorrea y esterilidad. .

SÍNDROME DE MORRIS.

Por otro lado, también puede haber mujeres con un cariotipo XY, lo que se conoce como síndrome de Morris. Las genetistas del Hospital Clínico San Carlos de Madrid explican que, en un momento determinado, en el embrión actúa el Y para que se desarrolle un varón. Pero dicha actuación debe contar con un entorno hormonal favorable. Cuando no se da este entorno, el resultado es una mujer XY.

“Son más altas de lo habitual, con poco desarrollo mamario y no tienen ovarios ni útero”, comentan. Asimismo, suelen tener más masa muscular que el resto de mujeres. De hecho, algunas deportistas han sido desposeídas de sus títulos tras descubrirse que tenían un cariotipo XY.

También pueden darse varones XX. La mayoría de ellos tienen un fragmento del cromosoma Y en uno de los X. “La clínica es muy similar a la del síndrome de Klinefelter”, sostienen.

“Las aneuploidías de los cromosomas sexuales, que incluyen el síndrome de Klinefelter, el triple X, el XYY y el síndrome de Turner, tienen una frecuencia en su conjunto de un caso por cada cuatrocientos nacimientos”, subraya la doctora Borregán.

Entre ellas, la más frecuente es el síndrome de Klinefelter. La menos habitual, sin embargo, es el síndrome de Turner “debido a su menor viabilidad durante la vida fetal”.
De hecho, aproximadamente, el noventa por ciento de las concepciones con cuarenta y cinco cromosomas y una sola X derivan en abortos espontáneos, señala.

En el síndrome de Morris o síndrome de insensibilidad a los andrógenos, a diferencia de las anteriores, la alteración no es cromosómica sino de un solo gen. "Se trata del gen AR (Androgen Receptor), que da lugar a la feminización completa o parcial de una persona con cariotipo XY. La frecuencia está estimada entre dos y cinco casos de cada cien mil individuos”, afirma Borregán.

Aunque el riesgo de tener un hijo con alguna alteración en los cromosomas sexuales es algo mayor entre mujeres de edad avanzada, esto es algo que ocurre de manera fortuita y puede pasar a cualquier edad. Se debe a una mala división celular y “no puedes controlar como se te divide una célula”, recalcan las especialistas del Hospital Clínico San Carlos.

Por Purificación León. 

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