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Descubren gen responsable de desorden cerebral HDLS

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cabeza dolor
Este es un devastante desorden de la materia blanca del cerebro que lleva a la muerte entre los 40 y
Foto: Thinkstock

Un equipo de neurocientíficos, liderados por investigadores de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, hicieron el descubrimiento.

En la más reciente edición de Nature Genetics, los investigadores anunciaron que identificaron 14 mutaciones diferentes en el gen CSF1R que llevaron al desarrollo de leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides (HDLS — hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids).

Los investigadores tienen indicios de que HDLS es más común de lo que se pensaba. Según el neurólogo Zbigniew Wszolek, un número significativo de personas que dieron positivo para el gen anormal en este estudio fueron diagnosticados con un amplio rango de otras condiciones. Esas personas eran parientes de pacientes con HDLS y por eso sus genes también fueron examinados.

“Como los síntomas de HDLS varían enormemente, cualquier cosa, desde cambios de conducta y personalidad hasta convulsiones y problemas de movimiento, estos pacientes recibían diagnósticos equivocados, como si sufrieran de esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal, enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple, accidente vascular cerebral u otros desordenes”, dice el Dr. Wszolek y agrega que “ muchos de estos pacientes fueron tratados con medicamentos que sólo les ofrecieron efectos secundarios.

“Dado este descubrimiento, podremos tener pronto un test de sangre que pueda ayudar a los doctores a diagnosticar HDLS, y predigo que lo encontraremos más común de lo que nadie podría haber imaginado”, dice.

En este estudio, que incluyó 38 investigadores de 12 instituciones en cinco países, la primera autora, la doctora Rosa Rademakers, Ph.D., lideró los esfuerzos por encontrar el gen responsable de HDLS. Su laboratorio estudió muestras de ADN de 14 familias en las cuales al menos un miembro fue diagnosticado con HDLS y compararon esto con muestras de más de 2.000 participantes libres de la enfermedad. El gen fue finalmente encontrado usando una combinación de los estudios tradicionales de ligamiento genético y métodos de secuenciamiento avanzados descubiertos recientemente. Muchos de los miembros de las familias estudiados, a quienes se les encontraron mutaciones genéticas HDLS, no estaban diagnosticados con la enfermedad, pero si con otra cosa, lo que enfatiza la noción de que HDLS es un desorden poco diagnosticado.

La proteína CSF1R es un receptor importante en el cerebro, que está principalmente presente en microglias, un tipo de células inmunes. “Encontramos una mutación diferente de CSF1R en cada familia que estudiamos”, dice la Dra. Rademakers. “Todas las mutaciones están localizadas en el dominio quinasa de CSF1R, lo que es crítico para su actividad, sugiriendo que estas mutaciones pueden llevar a actividades deficientes de las microglias. Cómo lleva eso a la pérdida de células cerebrales en pacientes con HDLS aún no se comprende, pero ahora tenemos un hilo conductor importante para el estudio”.

“Con ninguna otra enfermedad encontramos a tantas familias afectadas tan rápidamente”, dice el Dr. Wszolek. “Esto me dice que esta enfermedad no es rara, más bien común”, declaró.

En Colombia la leucoencefalopatía suele iniciar en la edad infantil

“La leucoencefalopatía suele tener inicio en la edad infantil pero va progresando con el tiempo y tiene su mas florida manifestación en entre los 45 y 55 años de edad, su diagnostico es un dilema y en algunos casos se requiere incluso de estudios que demuestran la presencia de esferoides en la placa axonal (extensión de la neurona que es diferente de todas las demás), caracterizada por un aumento de la sustancia blanca del cerebro, disminución del numero de axones y en algunos casos cavitaciones (microinfartos) o leucoencefalopatias que se traduce en el consiguiente deterioro neurológico”. Asegura Carlos Fernando Guerrero, médico cirujano y radiólogo de la Fundación Cardiovascular de Colombia.

El diagnostico clínico es confuso entre muchas patologías con síntomas de disfunción del lóbulo frontal, episodios convulsivos, entre otros desordenes. Igualmente, su representación en imágenes es difícil, ya que tanto en TC (tomografía computada) como en RMN (Resonancia magnética nuclear) existen hallazgos inespecíficos que dependen del grado de compromiso para poder ser determinadas, principalmente atrofia cerebral cortical, asimetrías en la sustancia blanca, que suelen afectar principalmente lóbulos frontales, parietales y temporales.

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