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Qué es una enfermedad rara y cómo reportarla

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Qué es una enfermedad rara y cómo reportala
Violet Pérez y Elizabeth Ibarra padecen de Policitemia Vera, un mal descubierto hace 10 años causado

Las enfermedades raras son una categoría de trastornos infrecuentes porque afectan a menos de cinco personas entre 10 mil habitantes. La gran mayoría se produce por fallas genéticas que se traducen en falta de alguna enzima, deficiencias metabólicas, problemas del sistema nervioso o malformaciones. Se han identificado más de 6.000 tipos de enfermedades raras, incluyendo aquellas donde se ha descrito un solo caso en todo el mundo y cada semana se identifican cinco nuevas enfermedades raras en la literatura médica como la Policitemia Vera (PV).

Cada año hay tres nuevos casos nuevos de PV por cada 100 mil habitantes en el mundo, esto significa que en Colombia habría 1200 pacientes nuevos, aproximadamente, cada 12 meses. ¿El problema? Aún no se han identificado en su totalidad quiénes son estos pacientes. La enfermedad, definida como un tipo de cáncer, se produce por la sobreproducción de glóbulos rojos en la médula ósea por la mutación del gen llamado JAK2, el encargado de enviar la señal para iniciar o detener la producción controlada de glóbulos rojos.

Pero, ¿tiene antecedentes esta enfermedad? El director médico de Novartis, Henry Becerra, amplifica las causas de la misma. “La mayoría de los pacientes con PV no tienen antecedentes familiares, por lo cual se trata de una enfermedad adquirida. Lo importante es detectarla a tiempo y de esta manera reducir las muertes por eventos como trombosis, infarto de miocardio, coágulos en el cerebro, entre otros”.

Sus síntomas son tan severos que la persona puede retraerse en su casa, perdiéndole el sentido a la vida y los movimientos corporales empiezan a ser reducidos. El bazo se inflama, empieza a crecer del tamaño de una mujer embarazada y puede llegar a pesar nueve kilogramos, dificultándole los movimientos al paciente. Las articulaciones se inflaman y es posible que la calidad de vida empeore. ¿Por qué? “Porque los pacientes no pueden moverse ni dormir y por lo mismo, no tienen una vida social normal”, agrega el director.

La tristeza de Violet Pérez


Se estima que entre un 20 y un 40 por ciento de los diagnosticados con esta mutación mueren por complicaciones cardiovasculares, las cuales se incrementan de forma significativa cuando el nivel de glóbulos rojos supera el 45 por ciento. Una de las pacientes que se han estado tratando con una hematóloga es Violet Pérez, una mujer de 70 años que lleva desde 1998 asistiendo a citas de hematología con la médica especialista en el área Magali de los Ríos.

“La verdad, desde que me he estado tratando me he sentido mejor. Sin embargo, la medicina que ahora tomo ya no me funciona igual porque la que necesito (ruxolitinib) no me la ha autorizado mi EPS, Cafesalud, y ya llevo dos años pidiéndola. Lo bueno de todo es que nunca he estado sola, porque mi médica y mi familia me han ayudado en el proceso”, revela Violet.

Por su parte, la especialista de los Ríos asegura que “esta enfermedad crónica tiene una terapia que actúa específicamente en las moléculas que inhiben la actividad del JAK2 con el fin de cambiar su curso”, es decir, que no ataca todo el organismo, sino que se centra en la normalización de la producción de las células de glóbulos rojos.

Pese a que la enfermedad afecta en su mayoría a personas de la tercera edad, Elizabeth Ibarra Islava, mexicana, de aproximadamente 35 años de edad, contó su testimonio de vida y su recuperación, porque la prevención debe ser constante cuando los signos de alerta aparecen: “Me di cuenta al momento que me embaracé, cuando me hice el ultrasonido para saber cómo estaba el bebé. Ahí el ginecólogo notó que tenía el bazo muy grande y me enviaron con el especialista, el médico Eduardo Reynoso. Al momento de recibir el resultado de la biometría hemática percibieron que tenía las plaquetas altas”, cuenta, asegurando que vivió momentos muy angustiantes por su estado, pues adicional en su piel se reflejaban los hematomas que produce la PV.

“Llegó un momento del embarazo en que no me daba hambre porque de un lado estaba el bebé y del otro el bazo. Además tenía que tener cuidado con los moretones porque esos coagulitos se te pueden ir a otras partes del cuerpo. Pero cuando inicié la toma de la medicina, mis plaquetas se regularon y el bazo inmediatamente se disminuyó y ahora tengo contralado mi cuerpo”, manifiesta.

Por eso hacemos un llamado de alerta al Ministerio de salud para que las EPS sean solidarias y costeen, aunque no están obligadas, los tratamientos de los pacientes que tienen una enfermedad rara. ¿Por qué? En Colombia cada vez más personas padecen algún trastorno a tal punto infrecuente que los médicos no saben de ellos, los diagnósticos demoran años y si con suerte existe un remedio, puede ser impagable.

¿De qué manera se maneja la Policitemia Vera?

Para tratar este cáncer de la sangre existen dos formas comunes en el ámbito médico: “La flebotomía, mediante la cual al paciente se le extrae sangre para bajar la cantidad de glóbulos rojos; y el consumo de Hidroxiurea, un tratamiento farmacológico oral que ha demostrado resultados positivos en la reducción del nivel de glóbulos rojos en la sangre”, como lo revela el estudio Polycythemia Vera: new clinicopathologic perspectives, de un laboratorio de medicina patológica de Estados Unidos.

Según investigaciones hechas sobre este tratamiento en el mundo, el 50 por ciento de las personas tratadas con flebotomías tienen que cambiar de procedimiento después de cinco años debido a afectaciones cardiovasculares en el cuerpo.

De igual manera, “Colombia se encuentra a la vanguardia en el tratamiento de esta enfermedad, gracias a la llegada de nuevas opciones terapéuticas dirigidas al blanco molecular causante de la enfermedad, para tratarla y controlarla reduciendo el tamaño del bazo, minimizando la necesidad de flebotomías, controlando el hematocrito y mejorando la calidad de vida de los pacientes que son candidatos a este tratamiento”, concluye el director médico Henry Becerra, aludiendo que dicho procedimiento se hace a través de las tabletas Ruxolitinib del laboratorio oncológico Novartis.
 

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