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Las nuevas enfermedades: mutaciones genéticas

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Las nuevas enfermedades: mutaciones genéticas
El 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas. Siete luchadores colombianos nos cuentan su historia.
Foto: Ana María García

El 0.05 por ciento de la población mundial padece de una enfermedad rara cuyo origen suele ser por mutación genética. Descubrirlo es toda una odisea y padecerlo un calvario. Los diagnósticos demoran años y, si se corre con suerte y existe un remedio, puede ser impagable. Esta es la realidad de siete valientes y luchadores por la vida. 
 


En pleno corazón de Chapinero (Bogotá), el economista y enólogo Juvenal Bayona (62) recibe a sus invitados en el piso 15 de un apartamento que tiene vista a la carrera séptima. Su esposa, Elizabeth Rodríguez, abre la puerta mientras él espera ansioso en la mecedora, su silla preferida para ver televisión. Con una capacidad mental intacta, sin habla, y con el 99.9 por ciento de sus músculos atrofiados, contesta la entrevista y explica el porqué hace 18 años padece de ELA, (Esclerosis Lateral Amiotrófica), una enfermedad neurodegenerativa, la tercera más fuerte, después del Alzheimer y el Parkinson. Se presenta por el deterioro progresivo y la muerte de las neuronas motoras, células encargadas de generar el movimiento en los músculos. En consecuencia, la persona experimenta el desgaste de ellos (pierden fuerza y se atrofian), inclusive los que le permiten comer y respirar. Cuando mueren estas neuronas, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento del cuerpo. Un mal sin cura.

Su día comienza a las 6:30 de la mañana. Agradece a Dios por su familia y por mantenerlo en la Tierra para compartir con ellos. Le gusta bañarse con agua fría “me reconforta” -dice- rutina en la que le ayuda su esposa a quien se conoció hace 22 años. Desayuna y pasa el día con la enfermera mientras Elizabeth va a trabajar. Un buen ‘tinto’ siempre le alegra la vida.

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Le encanta el rock y se estremece cuando escucha Led Zeppelin. Tiene un gusto musical increíble. “Hago terapia física y del lenguaje, tomo mis alimentos y en la tarde estoy en el computador. Escribo, leo, juego Bridge, veo videos, escucho música… Y a las once de la noche me acuesto. Durante ese reposo mi esposa me ayuda con los cambios de posición cada dos horas para evitar las escaras y la incomodidad al dormir”, cuenta Juvenal a través del tablero que usa para comunicarse.

¿Cómo mantener una relación en estas condiciones? Un acto de amor y de entrega absoluta. Porque “para mi amar es cuidar -asevera Elizabeth-. Ha sido un proceso de aprendizaje y fortalecimiento que me ha hecho más humana, más fuerte y me ha dado la oportunidad de formar parte de la Asociación Acela”.

¿Cómo se siente, Juvenal?
Afortunado

¿Existe cura para esta enfermedad? No. Martha Peña Preciado, neuróloga de la Universidad Nacional de Colombia y experta en Esclerosis Lateral Amiotrófica del Instituto Roosevelt determina que “las intervenciones médicas mejoran la sobrevida y la calidad de vida, no evitan la progresión de la enfermedad ni que aproximadamente el 70 por ciento de los pacientes mueran en paro respiratorio a los cuatro años de inicio de los síntomas”. Pero Juvenal sigue intacto, luchando por mantenerse activo, consciente y sonriente.

Legado biológico

Un fugaz sentimiento de culpa por heredarles a los hijos genes “en mal estado” es lo primero que se le pasa a un padre por la cabeza cuando le informan que porta una enfermedad desconocida. Es el caso de María Isabel Echeverri (44), arquitecta y madre de Felipe (20) y Camila (17). Los tres tienen Fabry.

Es una afección congénita causada por un gen defectuoso, esta falla hace que el organismo no produzca una encima que se encarga de limpiar el cuerpo de una sustancia grasa que se acumula en los principales órganos del cuerpo como el cerebro, el corazón, y los riñones. “Fuimos diagnosticados hace dos años y medio, a pesar de que la enfermedad estaba en la familia hace muchos años. Mi mamá y otros miembros de su familia murieron con las mismas complicaciones y solo hasta que uno de mis hermanos, que vivía en los Estados Unidos, comenzó con un diagnóstico avanzado con problemas de riñón y corazón. Allí sospecharon de la dolencia, se comunicaron con la familia y nos pidieron realizarnos las pruebas para determinar si su sospecha era real”. Y así fue.

María Isabel y sus jóvenes hijos deben asistir a un centro médico en Medellín cada 14 días para que les inyecten la enzima que su cuerpo no produce, un proceso que tarda cuatro horas y que deberán seguir haciendo por el resto de sus vidas.

“Por ser congénito, no existe la manera de detenerlo; someter a los hijos a un tratamiento médico de por vida y saber que nuestra existencia depende de él, es frustrante”. Además, si Felipe decide tener hijos y tiene mujeres, ellas tendrían el 100 por ciento de probabilidad de heredarla; y los hijos de Camila, el 50 por ciento de riesgo.

El nefrólogo Luis Barros testifica que estas mal llamadas enfermedades huérfanas, “presentan dolores en platas de pies y las manos, sordera y tienen una característica particular, no sudan. Algunos pacientes manifiestan dolor abdominal con cuadros de diarreas”. Por ser una enfermedad congénita, “está ligada al cromosoma ‘X’ y una vez diagnosticado un paciente, el resto de la familia debe realizarse exámenes”.

Hasta el último aliento

Blanca Perilla es mamá de Mariana (11) y Daniel (9) Naranjo. Hasta hace poco retomó sus estudios en contaduría pública, porque desde hace cuatro se enteró que una enfermedad denominada Pompe había invadido el organismo de sus hijos, interrumpió sus estudios.

Con entereza afrontó la situación Este transtorno es genético y es causado por la falta de una enzima en el sistema muscular y respiratorio. Esto genera que no se gaste la reserva de glucosa en el organismo y produce una acumulación del carbohidrato, saturando el proceso muscular a nivel general, causando un desgaste progresivo y severo especialmente en la parte respiratoria y cardiaca, lo cual es fatal. ¿Su decisión? Enfrentar cada día como si fuera el último.

“Lo más difícil es saber que les dan pocas posibilidades de vida a largo plazo a nuestros hijos. En el momento del diagnóstico, experimentemos mucho miedo de perderlos; y saber que no existe una cura nos hace sentir impotentes y culpables -cuenta Blanca-.

Daniel está hospitalizado en casa, con enfermera 24 horas. Tiene movilidad, pero no fuerza. Cursa tercero de primaria. Para Mariana, la situación aún se controla con un tratamiento intravenoso cada 15 días y va al colegio.

“No pienso mucho en el futuro, hago planes como si tuviera poco tiempo, pero sin perder la esperanza y la fe en Dios. Él es quien me da la fuerza y positivismo. Cuando podemos, viajamos los cuatro con mi esposo, salimos a cine, al centro comercial, al parque… Cualquier momento compartido en familia es ganancia para ser felices y para que su calidad de vida sea la mejor posible. Simplemente, los amamos y cuando tengamos que enfrentar su ida, lo haremos aunque no sea fácil", manifiesta Blanca.

‘Diseñando’ su supervivencia

Andrés Matíz (31) es productor de eventos. En el año 99 le diagnosticaron la enfermedad Gaucher, una dolencia en la que no se produce la enzima encargada de digerir un tipo específico de grasas y estas se empiezan a acumular en los lisosomas de las células. Deriva complicaciones o síntomas como anemia, compromiso óseo y hepatoesplenomegalia (tamaño agrandado del bazo y del hígado). Nadie más en su familia la tiene, pues sus padres la desarrollan por incompatibilidad de genes.

¿Su mensaje? “Cuiden mucho su salud y estén pendientes de cosas que consideren anormales. Las enfermedades huérfanas existen por falta de conocimiento tanto de especialistas como de los afectados y la única forma de detectarlas es con estudios muy específicos y detallados. Yo viví 15 años con un mal del cual nadie se enteró sino hasta que, por el sexto sentido de mi mamá, me empezaron a hacer muchos exámenes y poco a poco se fue dilucidando la enfermedad”, infiere.

¿Cómo es un día en la vida de Andrés?
"Un día mío es igual al tuyo. Me levanto temprano, desayuno en mi casa y me voy a trabajar. Ahora como estoy haciendo una especialización involucro horas de estudio. Cuando estoy por fuera de la ciudad, en montajes de pasarelas, es igual, con la diferencia de que invierto rutinas laborales más largas. Lo único que hago diferente es acudir al centro médico cada dos semanas a que me suministren, vía intravenosa, como un suero, la enzima. En esto me puedo demorar entre dos y tres horas", agrega Andrés.


El apoyo tiene rostro
Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva Acopel (Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal), afirma que Colombia “censó una cifra que consideramos demasiado incipiente, 13.200 pacientes, ya que dada la prevalencia (casos que se presentan por cada 100.000 habitantes) reportada a nivel mundial, el país debería tener entre 800.000 y 1.000.000 de casos”.
¿Dónde acudir? Acopel suministra información en su línea:  01 8000114511.    

 

Este artículo hace parte de la edición de la Revista Aló del de de .

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Hace 283 dia(s).
"Lo más difícil es saber que les dan pocas posibilidades de vida a largo plazo a nuestros hijos"
Hace 292 dia(s).
o.o

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